Centrum Zdrowia Dziecka diagnozuje rzadkie choroby

W związku ze Światowym Dniem Chorób Rzadkich odwiedziliśmy Centrum Zdrowia Dziecka. Oddział chorób metabolicznych tej placówki, jako jedyny w skali całego kraju diagnozuje najtrudniejsze przypadki chorób sierocych.

Jedyna w Polsce

- Pacjenci, którzy cierpią na choroby rzadkie, czują się często na marginesie społeczeństwa. Wiele osób, nawet lekarzy ma skąpą wiedzę na temat tych chorób - ocenia Jolanta Sykut-Cegielska z Kliniki Chorób Metabolicznych.

Na szczęście niezbędnej wiedzy nie brakuje lekarzom w Centrum Zdrowia Dziecka. - Mamy takie rozpoznania, które dotyczą tylko jednego pacjenta w Polsce, a czasami jest to kilkoro pacjentów - przyznaje Jolanta Sykut-Cegielska.

Zdradliwe objawy

Objawy wśród pacjentów z chorobami sierocymi często bywają zdradliwe i nie wskazują na to, że dziecko natychmiast powinno zostać poddane specjalistycznemu leczeniu. Tak było w przypadku dwutygodniowej Mai. W pierwszych dniach życia dziecka, nikt nawet nie podejrzewał, że dziewczynka jest poważnie chora. 

Organizm malutkiej Mai nie trawi wszystkich białek. Na szczęście chorobę wykryto bardzo wcześnie. Dziewczynka trafiła do Centrum Zdrowia Dziecka. Jest więc szansa, że leczenie przyniesie dobre efekty.

Małgorzata Walczak
mdaw